Especialistas pedem melhor policiamento direto da FDA

NOVA IORQUE — Especialistas pediram a regulamentação da Food and Drug Administration dos EUA para testes diretos ao consumidor (DTC) que usam uma pontuação de risco poligênico (PRS) para estimar o risco de doença de um indivíduo.

PRS são medidas genômicas das propensões genéticas dos indivíduos para doenças que, combinadas com outros fatores de estilo de vida, podem dar uma ideia melhor da probabilidade de alguém contrair uma condição específica.

Em um comentário do Viewpoints no JAMA na quinta-feira, Jacob Sherkow, professor de medicina na Carle Illinois College of Medicine e professor de direito na Universidade de Illinois em Urbana-Champaign College of Law, junto com Jin Park e Christine Lu da Harvard Medical School , descreveu preocupações sobre os serviços DTC mal regulamentados que utilizam PRS (que abreviam PGS) e o seu impacto na saúde dos consumidores.

Embora o FDA tenha autoridade para regulamentar os produtos DTC, uma das principais razões pelas quais muitos DTCs baseados em PRS não são regulamentados é que eles são comercializados como produtos de bem-estar geral, que o FDA afirma não serem de sua competência.

“Isso é problemático porque os danos potenciais desses testes são praticamente os mesmos apresentados pelos DTCs tradicionais”, escreveram os autores em seus comentários.

Eles observaram preocupações sobre a incompreensão dos consumidores sobre a precisão ou utilidade dos testes, o que poderia resultar em decisões médicas erradas. Por exemplo, os consumidores podem equiparar os seus PRS a um diagnóstico clínico ou substituir um diagnóstico tradicional validado por uma consulta PRS online gratuita. Por exemplo, disseram eles, um consumidor pode confiar no relatório de risco PRS de diabetes tipo 2 da 23andMe em vez de um teste padrão de hemoglobina A1C feito por um médico.

Apesar das crescentes preocupações, a popularidade destes testes cresceu muito nos últimos anos por vários motivos. Primeiro, as amostras de DNA tornaram-se relativamente fáceis de coletar. Tudo o que o consumidor precisa fazer é coletar uma amostra bucal e enviá-la para empresas que possam sequenciar o DNA das células. Nos casos em que as pessoas já têm o ADN sequenciado, podem optar por analisá-lo por empresas ou software, bastando carregá-lo online, disseram os autores.

Os PRS são até comercializados como melhorias nos testes tradicionais de variantes de nucleotídeo único, que o FDA tem regulamentado esporadicamente ao longo dos anos. Os testes mais recentes consistem agora geralmente na soma de pontuações de risco de múltiplas variantes de risco de SNV, em todo o genoma, para uma condição específica.

Segundo os autores, alguns testes são desenvolvidos em laboratório e, como tal, deveriam ser da competência da FDA. Ainda assim, o facto de as empresas combinarem o PRS com outras características de risco de doença, tais como dieta, exercício e factores de estilo de vida, para comercializá-los de acordo com os testes de bem-estar geral, complica a questão.

Por exemplo, o relatório de personalidade da Adntro Genetics inclui um PRS que avalia, entre outros comportamentos, uma “predisposição genética para o consumo de álcool” com base num estudo de 2019 que mediu a síndrome de dependência do álcool, uma condição de saúde bem reconhecida. Este teste, escreveram os autores, provavelmente escaparia ao escrutínio da FDA, uma vez que é comercializado como um produto de bem-estar geral.

Mesmo o software que fornece análises genéticas escapa à regulamentação da FDA, uma vez que a agência limita a sua supervisão de produtos de software para fins médicos, como diagnóstico, prevenção e monitorização.

Os autores disseram que, dados os danos da má interpretação e uso indevido do PRS, a FDA deve ativamente policiar o DTC-PRS de uma forma que regulamente os testes tradicionais do DTC. Eles acrescentaram que isso não exigiria uma renovação significativa da autoridade estatutária da FDA ou mudanças políticas.

“À medida que a sequenciação e a interpretação genómica se tornam mais complexas, melhoram e se tornam mais parecidas com software do que com verdadeiros testes laboratoriais, uma abordagem regulamentar ágil será fundamental para salvaguardar a saúde pública”, concluíram.